1.検体検査

定期的な血尿、肝機能の測定、血中および尿中のアミノ酸濃度の測定は診断（）上重要である。

(1) 遺伝性チロシン血症の子供は、血中チロシンタンパク濃度が著しく上昇し、尿中チロシンも増加し、血中メチオニン(メチオニン)などのアミノ酸も増加する場合があります。

(2)尿中中性アミノ酸が増加し、尿中プロリン、ヒドロキシプロリン、アルギニンが正常値である。

2.付帯する調査

(1) 脳電図。

(2) 遺伝学的検査と出生前診断。

(3) X線、CT、MRI。

3.関連テスト

尿中アミノ酸窒素、総水酸基量とプロリン、アミノ酸、アルギニン、プロリン、チロシン。

診断名

肝不全の診断は、主にアミノ酸代謝異常の種類に応じた典型的な臨床症状に基づいて、臨床検査によって行われ、遺伝子検査は診断上および鑑別上の意義がある。

鑑別診断

脂質沈着症、周産期障害、神経障害、精神遅滞、てんかん、振戦・運動失調、反射亢進、肝疾患、皮膚炎など他の原因との鑑別が必要である。

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